нейрофиброматоз что это за болезнь это генетическое заболевание, при котором в организме человека появляются множественные опухолевые образования. Чаще всего они носят доброкачественный характер, но из-за своего размера или локализации могут нарушать функции других органов.
Под термином «нейрофиброматоз» врачи объединяют несколько патологий, из которых наиболее часто встречается нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклингхаузена), нейрофиброматоз II типа и шванноматоз. Пока еще не существует методов терапии, способных полностью вылечить заболевание. Но грамотные специалисты помогают купировать симптомы патологии и предотвратить осложнения.
Классификация болезни
Врачи выделяют три основных типа нейрофиброматоза, которые отличаются причиной возникновения и симптомами. Хотя многие черты патологии являются схожими, поэтому иногда их можно спутать между собой.
Нейрофиброматоз I типа. Это самая распространенная форма. Она встречается у 1 из 2,5–3 тысяч человек, что достаточно часто для генетической патологии. Обычно заболевание диагностируют еще в детстве. Для него характерно появление специфических пятен на коже и большого числа опухолевых узелков.
Нейрофиброматоз II типа. Заболевание встречается реже и выявляется в подростковом или взрослом возрасте. Отличительная черта патологии — нарушение слуха из-за опухолевых образований в ушах.
Шванноматоз. Симптомы развиваются уже у взрослых. Чаще всего больные жалуются на изнуряющую хроническую боль. Она возникает из-за того, что опухоли сдавливают нервные окончания.
Другие варианты болезни встречаются реже.
Причины нейрофиброматоза
Заболевание развивается из-за генетических мутаций. Правда, при каждом типе патологии они разные.
При нейрофиброматозе I типа возникает мутация в гене нейрофибромина, расположенного на 17 хромосоме. Он отвечает за продукцию белка, который регулирует деление клеток. Это вещество работает как молекулярный тормоз и предотвращает их бесконтрольный рост. При поломках в гене белок теряет свою нормальную функцию, поэтому в организме больного образуется большое количество опухолевидных образований.
Нейрофиброматоз II типа развивается из-за мутации в 22 хромосоме, при которой нарушается синтез белка мерлина, или шванномина. Его функции схожи с нейрофибромином — контроль опухолевого роста.
А для шванноматоза обнаружено два гена, мутации в которых приводят к развитию заболевания. Оба располагаются тоже на 22 хромосоме.
Все заболевания носят аутосомно-доминантный характер. Это значит, что если один из родителей страдает патологией, то вероятность возникновения нейрофиброматоза у ребенка составляет 50%. Правда, отсутствие этого заболевания у ближайших родственников не гарантирует, что болезнь не разовьется у детей. Часть случаев возникает из-за спонтанных мутаций. Они могут появиться во время внутриутробного развития ребенка, даже если оба родителя абсолютно здоровы.